CIPA

Insensibilidade Congênita à Dor Com Anidrose

Introdução
A insensibilidade congênita à dor e a CIPA - insensibilidade congênita à dor com anidrose fazem parte de uma família de distúrbios chamados de HSAN, que significa neuropatia sensorial e autônoma hereditária. Basicamente, as pessoas com esse tipo de distúrbio têm problemas para sentir dor e temperatura.

Talvez você pense que o fato de não sentir dor seja uma bênção - nada de lágrimas, analgésicos ou dores prolongadas - mas, na verdade, isso pode ser perigoso. A dor indica quando você se esforçou demais, quando está numa situação da qual precisa sair e quando existe algo de errado. Se pisar em um caco de vidro ou bater a cabeça com muita força, você sabe que precisa de atendimento médico. Mas o que fazer se nunca sente dor?

As pessoas com insensibilidade congênita à dor e CIPA têm uma perda grave da percepção sensorial. Podem sentir a pressão, mas não a dor, por isso, estão mais propensas a se machucarem ou se cortarem sem que percebam. Essa incapacidade de sentir dor física não se estende à dor emocional - as pessoas com CIPA sentem dor emocional como qualquer outra pessoa.

Crescendo com a CIPA
As crianças aprendem a não tocar em coisas quentes, justamente quando se queimam pela primeira vez, e normalmente todas choram quando arranham os joelhos, mas uma criança com insensibilidade congênita à dor é diferente. Muitos pais descobrem que seu filho tem essa insensibilidade quando acontece um acidente que deveria fazer a criança chorar e ela não chora.

Depois que os pais percebem vários galos e machucados que não incomodam a criança, eles tentam descobrir o que há de errado. Mas, como a insensibilidade congênita à dor e a CIPA são raros, pode ser difícil obter o diagnóstico logo no início.

A dentição é uma grande barreira a ser superada por crianças com insensibilidade congênita à dor. Assim como acontece com qualquer bebê na fase inicial da dentição, elas querem morder tudo que vêem. Mas como não sentem dor, acabam não sabendo quando parar. Podem mastigar a ponta língua ou morder os dedos até que sangrem. Os bebês não entendem as ordens, então, não adianta você mandar que eles não mordam com tanta força. Alguns pais acham melhor arrancar os dentes da criança, uma vez que, quando os dentes permanentes nascerem, ela já terá idade suficiente para saber quando não morder. Mas a remoção dos dentes pode dificultar a mastigação. Na fase em que outras crianças da mesma idade estão aprendendo a comer alimentos sólidos, as crianças com CIPA estão um passo atrás. Além disso, as pessoas com CIPA geralmente não sentem fome, por isso, comer parece ser uma tarefa desnecessária. Outras lesões muito comuns em crianças com CIPA são a abrasão corneana e outras lesões sérias nos olhos. Elas ocorrem quando a criança arranha ou esfrega os olhos com muita força. Algumas precisam usar protetores nos olhos ou medicamentos especiais.

As crianças com CIPA ou com insensibilidade congênita à dor também tendem a ter dificuldade em sair das fraldas. Elas não conseguem dizer quando precisam ir ao banheiro e geralmente sofrem de problemas intestinais devido à diminuição da mobilidade do mesmo, por isso, sair das fraldas pode ser excepcionalmente difícil.

Um dos maiores perigos para uma criança com CIPA é o superaquecimento. A letra "A" de CIPA significa anidrose - incapacidade de transpirar. A transpiração é importante porque é uma forma de o corpo regular sua temperatura. Quando o corpo não consegue eliminar o excesso de calor, como em um dia quente de verão ou depois de um exercício, ele superaquece. Isso pode levar a doenças febris (que ocorrem devido à febre ou superaquecimento) e até mesmo à morte, em casos mais graves.

Uma criança com CIPA pode quebrar a perna e nunca perceber. Fraturas e queimaduras são muito comuns. O problema mais difícil de lidar é a deterioração das articulações. Pessoas com CIPA tendem a sobrecarregar as articulações. Quando estamos sentados ou dormindo e nos sentimos desconfortáveis, normalmente mudamos de posição para acabar com o esforço de uma determinada região do corpo. Uma pessoa com CIPA não fará isso e o desgaste excessivo pode causar inchaço e lesões graves na pelve, joelhos e outras articulações. Os portadores de CIPA geralmente sofrem de osteomielite, uma infecção nos ossos que pode resultar na diminuição do funcionamento da articulação ou do membro e até em amputação.

CIPA no seriado HOUSE M.D

Em um episódio do famoso seriado, House atende uma paciente que é incapaz de sentir dor. Mas o diagnóstico já era conhecido. O real motivo pelo qual a garota foi internada está no video abaixo:

Compreendendo a CIPA
Como já vimos, a CIPA faz parte de um grupo de doenças chamadas de HSAN, distúrbios em que a pessoa tem problemas para sentir dor e temperatura. A CIPA, ou HSAN tipo IV, é uma das mais graves. É a única HSAN que faz a pessoa não transpirar.

A CIPA é um distúrbio recessivo autossômico. Isso significa que, para alguém ter CIPA, ela deve receber uma cópia do gene dos pais. Cada um dos pais deve ter uma mutação em um cromossomo autossômico, os cromossomos que não estão relacionados ao sexo. Uma pesquisa indica que uma mutação no gene TRKA (NTRK1), que parece controlar o crescimento dos nervos, pode ser a responsável por isso. Atualmente, não existem estatísticas confiáveis sobre a quantidade de pessoas que têm CIPA, mas a condição é muito rara. Ela também não parece afetar mais um sexo do que o outro.

Então, como funciona não sentir dor? Primeiro, vamos aprender um pouco mais sobre o sistema nervoso. O sistema nervoso é formado pelo cérebro, nervos cranianos, medula espinhal, nervos espinhais e outras partes, como gânglios e receptores sensoriais. Os nervos são os que carregam as mensagens do corpo à espinha e esta leva as mensagens ao cérebro. Se cortar o dedo, os receptores no dedo enviam uma mensagem de dor, através dos nervos, ao cérebro.

Os nervos periféricos são importantes à sensação de dor. Eles terminam nos receptores que sentem o toque, a pressão e a temperatura. Alguns deles terminam nos nociceptores, que sentem a dor. Os nociceptores enviam mensagens de dor em impulsos elétricos, ao longo dos nervos periféricos, que percorrem a espinha e chegam ao cérebro. Os axônios do nociceptor geralmente são amielínicos, o que significa que são lentos. A mielina é uma camada isolante que se forma ao redor dos nervos e auxilia na condução dos impulsos - quanto mais mielina, mais rápida será a mensagem. Os axônios que conduzem as mensagens de dor dos nociceptores podem ser mielínicos ou amielínicos, o que significa que essas mensagens podem viajar rápida ou lentamente. O caminho que a mensagem percorre depende do tipo de dor - a dor forte percorre o caminho rápido, enquanto a dor mais fraca percorre o mais lento.

Esse processo não ocorre nas pessoas com CIPA. Estudos mostraram que a condução do nervo nos portadores de CIPA parece ser perfeita, logo, a mensagem não está se perdendo. Outros estudos revelaram uma diminuição ou ausência de fibras nervosas - amielínicas e mielínicas. Sem essas fibras nervosas, o corpo e o cérebro não conseguem se comunicar. As mensagens de dor não chegam ao cérebro porque ninguém as está enviando.
As pessoas com CIPA também não possuem inervação na epiderme e nas glândulas sudoríparas écrinas. Há dois tipos de glândulas sudoríparas: écrinas e apócrinas. As glândulas sudoríparas écrinas estão distribuídas por todo o corpo e são usadas para regular a temperatura. Como não existem nervos na pele e nas glândulas sudoríparas, o corpo e o cérebro não conseguem se comunicar, resultando na anidrose.

A CIPA não possui um padrão clínico uniforme. Por exemplo, a maioria das pessoas com CIPA tem alguma forma de retardamento mental - mas isso não é regra. Em alguns pacientes o problema pode ser sério e em outros moderado.