FECIARTE

COC - Matão

Apresentações da "Medicina Extraordinária" serão feitas na TELESALA 1

Dias 06 e 07/11

• Horários:

Manhã: 10h e 11h

Tarde: 14h e 16h

CIPA - Caso Roberto

Por ser uma doença rara (nos EUA existem apenas 17 casos) os portadores de CIPA sofrem muito em relação aos gastos e cuidados especiais que necessitam. Pensando nisso a americana Susan Stingley-Salazar criou para seu filho o site http://www.helproberto.com/ onde ela explica a doença de seu filho e abre um espaço para doações.

O caso de Roberto:

Aos 3 meses de idade (ele pesava aproximadamente 5 kg) Roberto se recusava a comer, ele dormiria de 23 à 24 horas por dia e ele nunca chorava. Ele foi diagnosticado com deficiencia de crescimento.

Quando ele tinha 8 meses de idade ele ainda pesava 5 kg e os médicos, após muita insistência de sua mãe, colocaram nele um tubo de alimentação. Ao mesmo tempo eles fizeram uma cirurgia e remoção de vários dentes.Roberto começou a ganhar peso. Ele tinha dificuldade de se concentrar em alguma coisa por mais de 1 segundo. Aos 11 meses ele foi hospitalizado por causa de um superaquecimento, sua temperatura corpórea chegou aos 42,2º C.

"Durante o ano seguinte acontecerem multiplas hospitalizações por causa de infecções nas juntas e em sua boca. Aos dois anos e meio ele foi hospitalizado com um pé quebrado com o qual ele andou durante dias antes de saber que havia algo errado. Isso finalmente nos levou para a Universidade de Nova Iorque onde Roberto foi diagnosticado com CIPA. Foi um alívio (finalmente, após 2 anos e meio, um diagnóstico) ou isso foi seu pior pesadelo?

Ao menos nos sabíamos o que estávamos enfrentando e era bom ouvir isso de alguem que tinha experiência.Ninguém, antes dessa data, havía sequer mencionado que Roberto poderia ser hiperativo, já na Universidade de Nova Iorque eles já afirmaram que Roberto era a criança mais hiperativa com CIPA que eles já tinham visto.
Roberto tem agora 5 anos e meio. Seus dentes-de-leite já se foram. Vários de seus dentes permanentes foram removidos, 4 dentes restam mas eles não tem função quando o assunto é mastigação. Suas mãos ficam "embrulhadas" a maior parte do tempo para prevenir que ele as mastigue. Ele continua a mutilar sua língua e já perdeu totalmente a parte frontal desta. Comer é uma de suas atividades mais desgostosas.

Ele ingere diversas medicações para hiperatividade e comportamento, alem de medicamentos para ajudá-lo à durmir. Ele ainda tem seu tubo alimentar, pelo qual todas as medicações são dadas. Quando a temperatura corporal de Roberto começa a subir ele fica muito irrequieto e não entende o que está acontecendo com seu corpo. Nós temos que agir muito rápido dando-lhe tanto tilenol e Motrin através de seu tubo alimentar para ajudar seu corpo a esfriar.

Os olhos escuros de Roberto e seu sorriso aberto cativam todos que ele conhece. Nossa esperança é que as pessoas adquiram uma nova apreciação pela dor depois de escutarem sobre seu diagnóstico e que percebam que a dor é uma parte muito importante de suas vidas". (fonte: helproberto.com)

Acessem:

http://www.helproberto.com

Para mais informações sobre Roberto, seu dia-a-dia e sua família:

http://www.helproberto.com/roberto.php

CIPA

Insensibilidade Congênita à Dor Com Anidrose

Introdução
A insensibilidade congênita à dor e a CIPA - insensibilidade congênita à dor com anidrose fazem parte de uma família de distúrbios chamados de HSAN, que significa neuropatia sensorial e autônoma hereditária. Basicamente, as pessoas com esse tipo de distúrbio têm problemas para sentir dor e temperatura.

Talvez você pense que o fato de não sentir dor seja uma bênção - nada de lágrimas, analgésicos ou dores prolongadas - mas, na verdade, isso pode ser perigoso. A dor indica quando você se esforçou demais, quando está numa situação da qual precisa sair e quando existe algo de errado. Se pisar em um caco de vidro ou bater a cabeça com muita força, você sabe que precisa de atendimento médico. Mas o que fazer se nunca sente dor?

As pessoas com insensibilidade congênita à dor e CIPA têm uma perda grave da percepção sensorial. Podem sentir a pressão, mas não a dor, por isso, estão mais propensas a se machucarem ou se cortarem sem que percebam. Essa incapacidade de sentir dor física não se estende à dor emocional - as pessoas com CIPA sentem dor emocional como qualquer outra pessoa.

Crescendo com a CIPA
As crianças aprendem a não tocar em coisas quentes, justamente quando se queimam pela primeira vez, e normalmente todas choram quando arranham os joelhos, mas uma criança com insensibilidade congênita à dor é diferente. Muitos pais descobrem que seu filho tem essa insensibilidade quando acontece um acidente que deveria fazer a criança chorar e ela não chora.

Depois que os pais percebem vários galos e machucados que não incomodam a criança, eles tentam descobrir o que há de errado. Mas, como a insensibilidade congênita à dor e a CIPA são raros, pode ser difícil obter o diagnóstico logo no início.

A dentição é uma grande barreira a ser superada por crianças com insensibilidade congênita à dor. Assim como acontece com qualquer bebê na fase inicial da dentição, elas querem morder tudo que vêem. Mas como não sentem dor, acabam não sabendo quando parar. Podem mastigar a ponta língua ou morder os dedos até que sangrem. Os bebês não entendem as ordens, então, não adianta você mandar que eles não mordam com tanta força. Alguns pais acham melhor arrancar os dentes da criança, uma vez que, quando os dentes permanentes nascerem, ela já terá idade suficiente para saber quando não morder. Mas a remoção dos dentes pode dificultar a mastigação. Na fase em que outras crianças da mesma idade estão aprendendo a comer alimentos sólidos, as crianças com CIPA estão um passo atrás. Além disso, as pessoas com CIPA geralmente não sentem fome, por isso, comer parece ser uma tarefa desnecessária. Outras lesões muito comuns em crianças com CIPA são a abrasão corneana e outras lesões sérias nos olhos. Elas ocorrem quando a criança arranha ou esfrega os olhos com muita força. Algumas precisam usar protetores nos olhos ou medicamentos especiais.

As crianças com CIPA ou com insensibilidade congênita à dor também tendem a ter dificuldade em sair das fraldas. Elas não conseguem dizer quando precisam ir ao banheiro e geralmente sofrem de problemas intestinais devido à diminuição da mobilidade do mesmo, por isso, sair das fraldas pode ser excepcionalmente difícil.

Um dos maiores perigos para uma criança com CIPA é o superaquecimento. A letra "A" de CIPA significa anidrose - incapacidade de transpirar. A transpiração é importante porque é uma forma de o corpo regular sua temperatura. Quando o corpo não consegue eliminar o excesso de calor, como em um dia quente de verão ou depois de um exercício, ele superaquece. Isso pode levar a doenças febris (que ocorrem devido à febre ou superaquecimento) e até mesmo à morte, em casos mais graves.

Uma criança com CIPA pode quebrar a perna e nunca perceber. Fraturas e queimaduras são muito comuns. O problema mais difícil de lidar é a deterioração das articulações. Pessoas com CIPA tendem a sobrecarregar as articulações. Quando estamos sentados ou dormindo e nos sentimos desconfortáveis, normalmente mudamos de posição para acabar com o esforço de uma determinada região do corpo. Uma pessoa com CIPA não fará isso e o desgaste excessivo pode causar inchaço e lesões graves na pelve, joelhos e outras articulações. Os portadores de CIPA geralmente sofrem de osteomielite, uma infecção nos ossos que pode resultar na diminuição do funcionamento da articulação ou do membro e até em amputação.

CIPA no seriado HOUSE M.D

Em um episódio do famoso seriado, House atende uma paciente que é incapaz de sentir dor. Mas o diagnóstico já era conhecido. O real motivo pelo qual a garota foi internada está no video abaixo:

Compreendendo a CIPA
Como já vimos, a CIPA faz parte de um grupo de doenças chamadas de HSAN, distúrbios em que a pessoa tem problemas para sentir dor e temperatura. A CIPA, ou HSAN tipo IV, é uma das mais graves. É a única HSAN que faz a pessoa não transpirar.

A CIPA é um distúrbio recessivo autossômico. Isso significa que, para alguém ter CIPA, ela deve receber uma cópia do gene dos pais. Cada um dos pais deve ter uma mutação em um cromossomo autossômico, os cromossomos que não estão relacionados ao sexo. Uma pesquisa indica que uma mutação no gene TRKA (NTRK1), que parece controlar o crescimento dos nervos, pode ser a responsável por isso. Atualmente, não existem estatísticas confiáveis sobre a quantidade de pessoas que têm CIPA, mas a condição é muito rara. Ela também não parece afetar mais um sexo do que o outro.

Então, como funciona não sentir dor? Primeiro, vamos aprender um pouco mais sobre o sistema nervoso. O sistema nervoso é formado pelo cérebro, nervos cranianos, medula espinhal, nervos espinhais e outras partes, como gânglios e receptores sensoriais. Os nervos são os que carregam as mensagens do corpo à espinha e esta leva as mensagens ao cérebro. Se cortar o dedo, os receptores no dedo enviam uma mensagem de dor, através dos nervos, ao cérebro.

Os nervos periféricos são importantes à sensação de dor. Eles terminam nos receptores que sentem o toque, a pressão e a temperatura. Alguns deles terminam nos nociceptores, que sentem a dor. Os nociceptores enviam mensagens de dor em impulsos elétricos, ao longo dos nervos periféricos, que percorrem a espinha e chegam ao cérebro. Os axônios do nociceptor geralmente são amielínicos, o que significa que são lentos. A mielina é uma camada isolante que se forma ao redor dos nervos e auxilia na condução dos impulsos - quanto mais mielina, mais rápida será a mensagem. Os axônios que conduzem as mensagens de dor dos nociceptores podem ser mielínicos ou amielínicos, o que significa que essas mensagens podem viajar rápida ou lentamente. O caminho que a mensagem percorre depende do tipo de dor - a dor forte percorre o caminho rápido, enquanto a dor mais fraca percorre o mais lento.

Esse processo não ocorre nas pessoas com CIPA. Estudos mostraram que a condução do nervo nos portadores de CIPA parece ser perfeita, logo, a mensagem não está se perdendo. Outros estudos revelaram uma diminuição ou ausência de fibras nervosas - amielínicas e mielínicas. Sem essas fibras nervosas, o corpo e o cérebro não conseguem se comunicar. As mensagens de dor não chegam ao cérebro porque ninguém as está enviando.
As pessoas com CIPA também não possuem inervação na epiderme e nas glândulas sudoríparas écrinas. Há dois tipos de glândulas sudoríparas: écrinas e apócrinas. As glândulas sudoríparas écrinas estão distribuídas por todo o corpo e são usadas para regular a temperatura. Como não existem nervos na pele e nas glândulas sudoríparas, o corpo e o cérebro não conseguem se comunicar, resultando na anidrose.

A CIPA não possui um padrão clínico uniforme. Por exemplo, a maioria das pessoas com CIPA tem alguma forma de retardamento mental - mas isso não é regra. Em alguns pacientes o problema pode ser sério e em outros moderado.

PROGERIA

(Síndrome de Hutchinson-Gilford)

A progeria é uma doença genética rara (uma criança em 4 milhões), ainda sem cura. As crianças com progeria envelhecem entre cinco e dez vezes mais rápido do que o normal. Elas perdem os cabelos, ganham rugas na pele e chegam a morrer por causa de arteriosclerose ainda na adolescência

Acredita-se que a Progeria possa ser uma doença autossômica, recessiva ou dominante. No caso de ser dominante, isso pode ocorrer devido a uma mutação genética nos gametas de um dos progenitores.

A etiologia não está bem estabelecida. Os casos em geral são esporádicos. Duas equipes de pesquisadores franceses e norte-americanos identificaram uma mutação no gene LMNA que codifica a proteína Lamina A capaz de controlar a estrutura do núcleo, a parte da célula que contém a maior parte dos genes e dos cromossomos; essa mutação torna o núcleo instável. No núcleo de células em crianças com Progeria foram detectadas alterações que levam à instabilidade e morte celular precoce, impedindo a regeneração dos tecidos. Somente em 88% dos casos de Progeria foi observada essa mutação genética.

Também é possível que ocorra uma perda progressiva e acelerada das extremidades dos Telômeros que controlam o número de divisões nas células, e esse fenômeno é, em geral, evidenciado no envelhecimento progressivo patológico. No envelhecimento progressivo normal e também no patológico, o encurtamento do telômero a cada divisão celular atuaria como uma contagem e um sinal do número de divisões celulares e, indiretamente, da duração da vida.

Características:
As principais características clínicas e radiológicas incluem a alopecia, perda de gordura subcutânea e osteólise entre outras citadas abaixo. A inteligência não é afetada. A morte precoce é causada por aterosclerose.
Artrose (doença degenerativa das articulações)

• Baixa estatura ou Nanismo;
• Cabelo rarefeito ou ausente;
• Clavícula ausente ou anormal;
• Dificuldades na alimentação no lactente
• Envelhecimento prematuro
• Erupção tardia dos dentes
• Face estreita
• Fenótipo emagrecido
• Hipoplasia (diminuição da atividade formadora dos tecidos orgânicos) terminal dos dedos
• Luxação do quadril
• Micrognatia (maxilar inferior [mandíbula] anormalmente pequeno)
• Mobilidade articular diminuída
• Pele fina
• Pilosidade corporal reduzida
• Puberdade tardia/hipogonadismo
• Sobrancelhas ausentes/rarefeitas
• Unhas dos pés finas/hipoplásicas
• Unhas finas/hipoplásicas/hiperconvexas
• Choro/voz anormal
• Fontanela grande
• Lábios finos
• Lóbulo do pavilhão auricular pequeno/hipoplásico
• Osteoporose

Diagnóstico:

O diagnóstico da progeria é fundamentalmente clínico e realizado nas crianças que apresentam os sinais iniciais da doença entre o primeiro e o segundo ano de vida. Não existe atualmente nenhum exame que certifica o diagnóstico de progeria.

No entanto, o sinal mais constante encontrado nestes pacientes tem sido o aumento da excreção de ácido hialuronico na urina, evento que não pode se relacionar com transtornos endócrinos nem eventos dismetabólicos. Por outro lado, embora não sejam diagnósticos, existem determinados sinais radiológicos e histopatológicos que foram descritos no progeria

Pesquisas:
Cientistas descobriram uma mutação genética que poderia ser a causa do envelhecimento precoce em crianças. Segundo cientistas, o estudo pode levar à descoberta da cura para a doença e também a novas pistas sobre as consequências do envelhecimento em pessoas sadias, mas a doença ainda não tem cura.
Recentemente, atribuem o problema a um gene que controla a estrutura do núcleo celular -estrutura que comporta a maioria dos genes e cromossomos. Essa mutação, encontrada em crianças com envelhecimento precoce, ativa a produção de uma proteína que desestabiliza o núcleo celular, afetando todas as células do corpo, com exceção das cerebrais.
Na disciplina de Genética do departamento de Morfologia da Universidade Federal de São Paulo foi estudado um caso de progeria em que foi observado ciclo celular mais lento, diminuição da atividade de genes ribossômicos e instabilidade genômica.

SÍNDROME DA MÃO ALIENÍGENA

O que é exatamente a síndrome da mão alienígena? É um distúrbio neurológico raro em que uma mão funciona involuntariamente, sendo que a vítima não percebe sua ação. Embora o exemplo acima possa parecer extremo, as pessoas que sofrem de SMA apresentaram sintomas semelhantes em determinados casos. Sintomas menos horripilantes incluem agarrar e apertar, tocar o rosto ou rasgar a roupa involuntariamente. Casos mais extremos envolvem encher a boca com comida, impedir que a mão normal faça tarefas simples e cutucar e estrangular a si mesmo.

Embora seja vista mais como uma questão de transtorno do que uma ameaça médica, as pessoas que sofrem dessa síndrome geralmente têm problemas psicológicos e perturbações, além de, ocasionalmente, sofrerem lesões como resultado das ações do membro renegado.

A SMA difere-se de outras condições de movimentos involuntários em que as ações do membro afetado têm um propósito e são orientadas. A mão afetada pegará um objeto e tentará usá-lo, ou realizará uma simples tarefa, como abotoar e desabotoar uma camisa. Os pacientes conservam todas as sensações na mão alienígena, mas geralmente mostram movimentos involuntários. Esses pacientes também podem apresentar comportamentos estranhos, como falar com a mão, alegar possessão demoníaca ou referir-se dela na terceira pessoa.

Também conhecida como mão desordenada, a SMA foi identificada pela primeira vez em 1909 e, desde então, houve apenas 40 a 50 casos registrados. Acredita-se que outras ocorrências tenham recebido o diagnóstico incorreto como parte de um distúrbio existente de saúde mental.

A raridade e a natureza não ameaçadora da SMA levaram a pouquíssimas pesquisas e à falta de dados concretos, resultando em uma condição inteiramente misteriosa. Entretanto, recentemente, foram descobertos novos dados que ajudam a identificar a parte do cérebro que está ativo durante os episódios de SMA.

Função do cérebro

Para compreendermos algo sobre a síndrome da mão alienígena, aprenderemos primeiramente sobre o cérebro e como ele funciona. O cérebro humano é dividido em dois hemisférios, cada um com quatro lobos diferentes, todos funcionando juntos para criar, controlar e regular a fala, os movimentos, as emoções e um bilhão de outras subfunções. O lobo frontal é a seção responsável pelas habilidades motoras, como o movimento e a fala, e pelas funções cognitivas, como planejamento e organização, além de ser um bom lugar para se dar início à explicação da SMA.

Vamos nos concentrar no planejamento e na organização. Suponhamos que você queira dar um golinho no seu café da manhã. O que parece uma tarefa simples é, na verdade, uma seqüência complexa de funções do cérebro, do momento em que você pensa "Humm, café", até ele encostar nos seus lábios.

Ao decidir dar um gole no café, o lobo frontal emite um sinal, planejando e organizando tudo que deve acontecer para que essa ação se complete. Você precisa alcançar a xícara, segurar a asa, levá-la à boca, beber e engolir e, então, colocar a xícara de volta e soltar a asa.
Esses sinais são enviados à região motora, área que vai do topo da cabeça à orelha e é responsável pelo controle de todos os movimentos do seu corpo.
O lobo frontal informa à região motora: "ei, preciso de um pouco de café, faça seu trabalho", e antes que você perceba, estará apreciando seu belo café da manhã. A chave para que isso aconteça é o envio correto das mensagens, graças ao corpo caloso.

Pense no corpo caloso como o servidor de e-mails do cérebro, um grupo de nervos de envio de mensagens que se conecta e compartilha informações com os dois hemisférios. A síndrome da mão alienígena é o resultado da lesão desses nervos. Essa lesão ocorre com mais freqüência em pacientes com e naqueles com infecções no cérebro, mas também pode se manifestar como um efeito colateral de cirurgias, mais comumente após um procedimento radical que trate de casos extremos de epilepsia. Quando o caloso sofre uma lesão, ele deixa diferentes seções do cérebro desconectadas e incapazes de se comunicarem - seu e-mail está permanentemente inativo. Com a SMA, uma mão funciona normalmente, realizando tarefas intencionais sem se comunicar com a outra mão, o que resulta em um membro que pode agir sozinho, às vezes, opondo-se ao lado que funciona

A FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA (FOP)

É uma doença genética rara cuja manifestação principal é a produção de ossos "extra" em locais onde eles não deveriam se formar. Seus músculos, tendões e ligamentos se transformam em ossos e se seu corpo forma um segundo esqueleto por cima daquele que você já tem.

O sinal mais comum da FOP pode ser identificado no nascimento: dedões dos pés malformados. Os dedos ficam mais curtos que o normal e curvados para dentro. Os médicos não sabem exatamente por que isso acontece. Esse sinal simplesmente aparece como um indicador inicial da FOP.

Acredita-se que a FOP afete por volta de 2.500 pessoas em todo o mundo, ou aproximadamente uma em cada dois milhões de pessoas.
Se um grande estádio de futebol comporta 100.000 pessoas, seria preciso encher perto de 20 estádios para encontrar uma pessoa que tenha FOP.

O avanço da FOP:
A formação de ossos extras quase sempre começa no pescoço, na espinha dorsal e nos ombros. Só depois começa a atacar as outras juntas. Um grande inchaço de repente começa a se formar no corpo e cresce muito rápido. É quente, vermelho e dolorido. Depois que o inchaço pára de doer, ele diminui e se transforma em um osso.

Esses inchaços se chamam surtos, e eles aparecem durante a vida inteira de uma pessoa com FOP. Os médicos nem sempre sabem ao certo o que os causa, mas sabem que qualquer tipo de lesão pode causar um surto. Se uma pessoa com FOP bate o cotovelo ou joelho, um osso pode começar a crescer nesse lugar e impedir o movimento do braço ou da perna. Uma simples injeção ou vacina pode resultar na formação de novos ossos.

Com o avanço da doença, o esqueleto ficará travado em uma posição, e uma pessoa com FOP permanecerá assim pelo resto de sua vida. Qualquer tentativa de remover o osso extra apenas resulta na formação de mais ossos.

Existe cura ou algum tratamento?
Infelizmente, a FOP não melhora com o tempo. A letra P da palavra FOP se refere à palavra “Progressiva”. Isto quer dizer que a FOP vai progredir, ou piorar, conforme a pessoa for envelhecendo.

Conseguiu-se identificar o gene que, quando sofre uma mutação, causa a doença, porém, até o presente momento ainda não existe nenhum tratamento efetivo na cura ou controle da FOP. Em outras palavras, não há nenhuma droga capaz de remover os ossos “extras” já formados ou prevenir a formação de novos ossos “extra”.
A FOP pode causar a morte?
A FOP por si só não causa a morte. A média de vida das pessoas com a doença é de aproximadamente 45 anos, mas há vários pacientes já em sua sétima década de vida.
A morte de quem tem FOP pode ocorrer por complicações pulmonares - como pneumonias e insuficiência cardíaca - devida ao surgimento dos ossos "extra" que impedem a expansão do tórax durante a respiração, comprimindo assim os órgãos em seu interior.

É hereditário?
Como a doença está relacionada aos genes, há a possibilidade de que o doente transmita o gene que sofreu mutação para seus filhos. Uma pessoa com FOP tem 50% de chance de passar a doença para um de seus filhos.

SÍNDROME DE PROTEUS

A Síndrome de Proteus assim se denomina por abranger malformações de diferentes órgãos e sistemas. Wiedemann descreveu-a com as seguintes anormalidades: hemi-hipertrofia; gigantismo de mãos, pés ou ambos; macrocrânio e outras anormalidades de esqueleto; hamartomas em partes moles; nevo verrucoso pigmentado; anormalidades viscerais; e ritmo de crescimento acelerado do paciente nos primeiros anos de vida.

Desde então, outras anormalidades foram incluídas como parte desta síndrome e as mais freqüentes são: hemi-hipertrofia parcial ou completa; macrodactília; macrocrânio, assimetrias e exostoses; massa giriforme palmar ou plantar representando nevo ou lipoma de tecido conjuntivo; nevo epidérmico linear; tumores localizados em subcutâneo, formados por tecido vascular sangüíneo, linfático ou misto; crescimento longitudinal acentuado nos primeiros anos de vida; e deformidades de esqueleto como escoliose, hipertrofia e hiperostose óssea.

Algumas destas alterações também fazem parte de outras síndromes, tais como a Síndrome de Klippel-Trenaunay, Síndrome de Maffucci, neurofibromatose e outras, mas as anormalidades mesodérmicas, assimétricas distinguem a Síndrome de Proteus das demais. Ao nascimento, as lesões já estão se esboçando e é possível reconhecer a natureza polimórfica da síndrome.

As alterações são graves; o paciente pode estar bastante deformado. O estigma acompanha os portadores desta síndrome e a sociabilidade pode ser comprometida desde a infância. O tratamento cirúrgico envolve a ressecção dos tumores de partes moles, amputação parcial das extremidades hipertrofias; todos os esforços devem ser feitos para minimizar o desconforto do paciente, melhorar a qualidade de vida e permitir-lhe a convivência social.

ICTIOSE

-Ictiose deriva da palavra grega ICTHYS que significa “peixe" e se refere ao aspecto escamoso da pele dos pacientes portadores desta entidade.
-Existe 4 tipos de Ictiose:

ICTIOSE VULGAR
Afeta aproximadamente 1% da população, é devida a gene autossômico dominante, podendo estar associada com atopia é a forma mais leve, inicia-se aos 3 ou 4 anos de idade, diminui de intensidade com o tempo.Histologicamente exibe um padrão característico de hiperqueratose densa com camada granulosa epidérmica diminuída ou ausente. O trânsito celular epidérmico desde a camada basal até o extrato córneo é de14 dias, igual aos controles normais. Clinicamente ocorre descamação branda no tronco e em extremidades extensoras, poupando áreas flexoras, e, piora no inverno.

ICTIOSE LIGADA AO CROMOSSOMO X
É mais precoce do que a vulgar podendo estar presente ao nascimento. Incide em 1:6 000 e é devida a gene recessivo ligado ao cromossomo X, limita-se ao sexo masculino, ocasionalmente heterozigotos femininos os quais podem ser identificados por manifestações mínimas em membros inferiores. Encontrados apenas hiperqueratose e o trânsito celular epidérmico é de 14 dias, ou seja, normal. Clinicamente ocorre descamação moderada predominantemente no abdome, dorso, face posterior das pernas e pés, em áreas flexoras. A camada epidérmica é normal.

HIPERQUERATOSE EPIDERMOLITICA (ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGÊNITABOLHOSA)

Denominada epidermolítica devido às alterações líticas na epiderme, está presente ao nascimento, é devida a gene autossômico dominante e mostra hiperqueratose acentuada, camada granulosa espessa e a epiderme é espessada e papilomatosa. O trânsito celular epidérmico é de 4 dias.

ICTIOSE LAMELAR (ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGÊNITA NÃO BOLHOSA)
Forma muito grave, presente ao nascimento,incidência 1:300.000 é devida a gene autossômico recessivo de expressividade variável e que histologicamente mostra hiperqueratose de moderada a intensa,camada granulosa espessada, estando o trânsito celular epidérmico reduzido a 4 dias. Clinicamente o recém-nascido apresenta eritema generalizado e está envolto por revestimento de extrato córneo espesso que se assemelha ao colódio, causando eversão das pálpebras e, às vezes dos lábios; as áreas flexoras são acometidas, ocorrendo espessamento e descamação de palmas de mãos e pés. As escamas são grandes, quadrangulares, de cor amarelada ou castanha, aderentes no centro e com bordas soltas que se destacam logo após o nascimento, deixando uma pele avermelhada.

FETUS IN FETO

É uma anomalia de desenvolvimento em que um feto recebe envelope dentro da sua gêmea e uma vida inteira com o sistema de órgãos do tronco e membros podem se desenvolver no interior do hospedeiro.A anormalidade ocorre em 1 em 500.000 nascidos vivos. Representa um malformados monozigóticos. Será composto por uma membrana fibrosa (equivalente ao corioamniótica complexas) que contém algum fluido (equivalente ao líquido amniótico) e um feto suspenso por um cordão ou pedículo.


Acontece quando a célula é dividida ao meio um pedaço sai menor que o outro assim um bebe seria normal e outro não se desenvolveria(parasita). O que não se desenvolveu sobreviver ele desenvolve um ''cordão umbilical'' no bebê normal porque não consegue desenvolver os órgãos internos(cérebro,estomago) pode desenvolver as pernas. Pode ser uma forma muito diferenciada de cisto dermóide, ela própria uma forma muito diferenciada de teratoma(tumor) maduro ou gêmeo parasítico feto crescendo dentro do seu hospedeiro gêmeo, em ambos os fetos que compartilham uma placenta, envolve cerca de um feto e envolve o outro o envelope torna-se um gêmeo parasita, em que a sua sobrevivência depende da sobrevivência de seu hospedeiro gêmea, pelo desenho sobre o fornecimento de sangue do hospedeiro gêmeo É o parasitoses gêmeo e como tal é quase incapaz de sobreviver por conta própria .

Esse fenômeno pode acontecer de duas formas: externamente e internamente.


Se ocorrer externamente pode ser perigoso para o “bebe normal” pois ele teria que bombear sangue para ele mesmo e para o bebe parasita. Igualmente perigoso, internamente, além de ter que bombear sangue para ele e o parasita, também pode esmagar os órgãos internos do bebe normal.

Fetus in fetu pode ser considerado vivo, mas apenas no sentido em que o compõem tecidos ainda não tenham morrido ou sido eliminadas.Assim, a vida de um Fetus in fetu que é inerentemente limitado a uma invasão de .


No entanto, sem as condições atingível gestacional (até agora) só com um feto normal, não tem nenhuma perspectiva de vida fora do hospedeiro gêmea. Além disso, coloca-claras ameaças à vida do anfitrião gêmeo de quem depende a sua própria.






Toda a sua vida, Sanju Bhagat, um agricultor que vive na cidade de Nagput, na Índia, tinha uma grande barriga mas ele não era um homem gordo.Bhagat começou a ter dificuldades para respirar temendo que o inchaço em seu abdômen fosse um tumor gigante,ele procurou um hospital para um operação,quando os cirurgiões cortaram o seu ventre para retirar o tumor, galões de fluido salpicaram fora. O cirurgião chegou a cavidade do dentro do corpo e encontrou cabelo,braços,unhas humanas,encontram seu gêmeo parasita .Um médico lembrou que o dia na sala de cirurgia. "Ele só colocou a mão dentro e ele disse que há um monte de ossos no interior", disse ele. "Primeiro, um membro saiu, então um outro membro saiu. Então alguma parte da genitália, então alguma parte do cabelo, alguns membros, mandíbulas, membros, cabelo."

SÍNDROME DE SAVANT

A Síndrome de Savant é uma condição rara, em que a pessoa portadora das mais variadas desordens mentais, incluindo o autismo, apresenta brilhante talento ou habilidade contrastando fortemente com suas limitações. Esta condição pode ser congênita ou adquirida.

Aproximadamente uma a cada dez (10%) pessoas autistas tem Síndrome de Savant. Em outras formas de transtorno mental, retardamento ou lesão cerebral, Savant está presente em menos de 1% dos casos. Porém, como estas outras formas de doenças mentais são muito mais comuns do que o autismo, podemos dizer que 50% das pessoas com Síndrome de Savant são autistas e os outros 50% sofrem de algum outro tipo de transtorno, como falhas no desenvolvimento, retardamento mental ou seqüelas de um dano cerebral. É quatro vezes mais frequente entre os homens .

As crianças savants chegam a ter um Q.I. que se situa entre os 40 e os 70 pontos, um quociente intelectual fraco. Um terço dessas crianças são autistas. O traço excepcional que apresentam é geralmente unifocal, ou seja, prende-se apenas com uma habilidade muito específica e em que são superiores à pessoas de Q.I. médio (100) ou até às sobredotadas.

Os savants desenvolvem habilidades excepcionais numa determinada área, mas mal conseguem comunicar-se e relacionar-se com as outras pessoas.
Muitos cientistas acreditam que a síndrome está relacionada a algum tipo de dano no hemisfério esquerdo do cérebro que forçaria o lado direito a compensar essa falha. Isto porque as habilidades desenvolvidas pelos portadores da síndrome, normalmente nas áreas de música, pintura, desenho e cálculo são todas relacionadas com esse hemisfério. Já as funções ligadas ao lado esquerdo, como a linguagem e a fala tendem a ser pouco desenvolvidas.

O uso de aparelhos que permitem «scanear» o cérebro, como a tomografia e a ressonância magnética, vem reforçando ainda mais essa teoria .
A maioria tem uma incrível habilidade com os números, muitos fazem contas complicadíssimas em décimos de segundos – tão rápidos quanto uma máquina. Também são expert em calendários, conseguem calcular rapidamente, por exemplo, em que dia da semana vai cair uma determinada data, mesmo que seja um dia qualquer do próximo século.
São capazes de decorar livros inteiros depois de uma única leitura ou tocar uma música com perfeição após a primeira audição.

Quem primeiro descreveu o savantismo foi o médico Langdon Down – que ficou famoso por ter identificado a síndrome de Down . Em 1887, Down apresentou à sociedade médica de Londres a história de dez pacientes que ele chamou, na época, de "idiots savants" ou sábios idiotas, aceito na época em que um “idiota” era alguém com QI inferior a 25.De lá para cá, pouco se avançou no sentido de se descobrir as causas que levam essas pessoas a terem uma memória extraordinária.

CASOS DE SAVANT

Kim Peek memorizou mais de 12.000 livros. Descreve os números de rodovias que vão para qualquer cidade, vilarejo ou condado dos EUA , códigos DDD, CEPs, estações de TV e as redes telefônicas que os servem. Identifica o dia da semana de uma determinada data em segundos. É mentalmente incapacitado, depende de seu pai para suas necessidades básicas. Peek serviu de inspiração para o personagem Raymond Babbit, que Dustin Hoffman apresentou em 1988 no filme Rain man.

Leslie Lemke aos 14 anos tocou, com perfeição, o Concerto nº 1 para piano de Tchaikovsky,depois de ouvi-lo pela primeira vez enquanto escutava um filme de televisão. Lemke jamais tinha tido aula de piano, é cego, mentalmente incapacitado e tem paralisia cerebral. Richard Wawro é reconhecido internacionalmente por seus trabalhos artísticos. Um professor de arte (Londres), quando Wawro era ainda criança, descreveu-o como incrível fenômeno, com a precisão de um mecânico e a visão de um poeta. Wawro é autista

Alonzo Clemons pode criar réplicas de cera perfeitas de qualquer animal, não importa quão brevemente o veja. Suas estátuas de bronze são vendidas por uma galeria em Aspen, Colorado, e lhe deram reputação nacional. Clemons é mentalmente incapacitado.

Daniel Tammet com capacidade para dizer 22.514 dígitos de PI e aprender línguas rapidamente (fala 11 línguas). Daniel, além de ser um savant, foi diagnosticado com Síndrome de Ásperger,uma forma moderada de autismo-embora o portador tenha uma boa capacidade verbal, apesar de normalmente ser um desastre social.Tammet também tem sinestesia,uma forma rara de percepção que faz o cérebro misturar sentidos – sons podem ter cores associadas,por exemplo.Sua sinestesia é numérica,ele afirma que números de 0 a 10mil possuem formas visuais específicas e até personalidades, como se fossem indivíduos mesmo. “O 11 é amigável, o 5 é barulhento e o 4 é meu favorito,porque ele é quieto e tímido como eu.” conta Tammet.

SUPER HUMANOS

O DEMOLIDOR

Olhando de longe, Ben Underwood é um garoto americano tradicional. Mora no subúrbio, joga videogame, vai ao colégio, anda de patins com habilidade. Mas é só chegar perto dele para ver, ou melhor, ouvir, o que o faz diferente, especial. Enquanto anda, ele faz um clique - um estalo com a boca. Não é um tique nervoso. É emitindo um barulhinho esquisito que ele enxerga. Ou melhor, é assim que ele percebe os obstáculos à sua frente. Como os golfinhos e morcegos, o rapaz de 15 anos se movimenta por ecolocalização - um dos pouquíssimos seres humanos a desenvolver essa habilidade. Ele emite um som e, a partir da velocidade e volume do eco, é capaz de "enxergar" do que se trata - com seus cliques ele pula obstáculos, diz se é um carro ou uma caminhonete, atinge uma pessoa com uma bola jogando queimada. Foi a maneira que ele encontrou para viver uma vida razoavelmente normal depois de perder a visão, aos 3 anos. "Se eu andasse de bengala, os meninos da escola iriam quebrá-la", contou à revista americana People este ano. Seu treinamento foi como em filmes: sua mãe e irmãos mais velhos nunca o trataram com piedade. Na escola, um professor o desafiava depois das aulas perguntando a localização de objetos para que ele melhorasse seus instintos. O próprio garoto testava seus limites. De vez em quando, tentava correr e esborrachava a cara na parede. Levantava, continuava com seus cliques. Aprendeu a "ler" os sons mais rapidamente. Sua audição lhe permite derrotar o irmão em jogos de luta no videogame (pelo som dos personagens ele consegue ver qual golpe está sendo dado) ou jogando pebolim - o som da bola correndo na madeira o ajuda a saber onde deve bater para fazer os gols. Ben Underwood tem uma história parecida com a do super-herói Demolidor. Para compensar a cegueira, o diabo vermelho dos quadrinhos e do cinema desenvolveu todos os outros sentidos além do humanamente normal. O moleque americano não combate criminosos - a não ser no videogame. Para além da bela história de superação, que ilustraria livros de auto-ajuda, o exemplo de Ben mostra que seres humanos também são capazes de desenvolver alguns superpoderes que parecem só existir na ficção. Dan Kish, um psicólogo especializado em cegos e estudioso de ecomobilidade diz que Bem "expande os limites da percepção humana".

CAPITÃO CORAÇÃO

Ter um coração 30% maior que a média não é exatamente normal, mas acontece entre atletas de ponta – afinal, são pessoas que trabalham muito esse músculo, como Lance Armstrong. O coração do maior ciclista da história não passa de 34 batidas por minuto em repouso (os “normais” ficam em 70 bpm) e em alto esforço pode passar de 200. Até aí nada sobre-humano, apenas um pouco extraordinário. Mas não é só isso. Quando uma pessoa faz esforço físico, a taxa de ácido lático nos músculos vai aumentando até ela sentir cansaço, a chamada fadiga muscular. Entre os melhores atletas, a taxa de lactato (que forma o ácido) fica entre 12 µl (microlitros, milionésimos de litro) por quilo a 20 µl/kg. A de Armstrong fica abaixo de 6 µl/kg. Em outras palavras: o homem praticamente não cansa.
O estilo locomotiva, de manter o mesmo ritmo, forte, durante todas as provas é o que o distinguiu dos demais e possibilitou a conquista de 7 títulos consecutivos da Volta da França (entre 1999 e 2005), a mais importante competição do ciclismo de estrada no mundo. O interessante é que, antes de ganhar sua primeira Volta, Armstrong ficou 3 anos parado. Em 1996, descobriu que tinha câncer já em estágio avançado, que ia dos testículos ao cérebro. A chance de sobrevivência era de apenas 3%. “Os médicos disseram no início do tratamento que era de 50% para me deixar mais esperançoso”, escreveu o ciclista no livro De Volta à Vida. Lance enfrentou a quimioterapia e sobreviveu. Mas fez muito mais que isso.
“Na quimioterapia, ele foi obrigado a usar drogas que acabaram dando a ele uma resistência que não teria atingido dentro do tratamento normal. Teoricamente o tumor foi um doping pra ele. Depois do câncer Armstrong melhorou em todas as especificações”, afirma João Gilberto Carazzato, especialista em medicina esportiva da USP.

HOMEM ELÁSTICO

Se fôssemos montar um time de super-heróis imitando os dos quadrinhos, a vaga de homem elástico ficaria com Garry Turner. Uma mutação genética conhecida como síndrome de Ehlers-Danlos faz com que o inglês de 38 anos tenha uma grave falta de colágeno no corpo. Suas juntas são moles – ele pode se dobrar e ficar em posições de fazer inveja aos melhores contorcionistas, Além disso, sua pele é extremamente elástica. A doença pode ser gravíssima e até matar, mas, na variação que acomete Garry, que atinge 1 em cada 593 milhões de pessoas no mundo, segundo o próprio, só o faz ser mais “divertido”. “As crianças adoram brincar com minha pele”, disse numa entrevista à TV holandesa.
A maleabilidade do corpo de Garry rendeu duas entradas no livro dos recordes: maior número de pregadores presos à face (158 peças, sem colocar nos lábios) e maior elasticidade da pele – ele levantou 15 cm de pelanca da sua barriga magricela. Garry não reclama de ser chamado de aberração e até lucra com isso, excursionando com um circo, espécie de show de horrores, pelo Reino Unido.

SINESTESIA

Elisabeth, uma estudante de música considerada a única pessoa no planeta com um tipo raro de habilidade sinestésica (capacidade de combinar, de forma involuntária, a audição, a visão e o paladar). Assim, por meio de combinações de notas musicais, ela é capaz de ver cores e formas e até sentir aromas que se materializam em sua língua.ARTISTA PLÁSTICO CEGO
Outra história real é a do turco Esref, um cego de nascença que produz fascinantes pinturas de natureza viva ou morta. Mesmo sem nunca ter enxergado, ele usa cores bem definidas e desenha em três dimensões utilizando a perspectiva de três pontos, técnica que simula, por exemplo, o efeito causado quando o alto de um prédio é observado da rua. Mais informações visite:

http://www.adur-rj.org.br/5com/pop-up/ouvindo_cores.htm

HOMEM DO GELO

Da Holanda vem Wim Hof, o "Homem de Gelo", que suporta as mais baixas temperaturas ao controlar sua fisiologia de tal forma que não sofre os efeitos de ulceração que o frio provoca e resulta em morte. Ele ficou mais de uma hora coberto de gelo, apenas com a cabeça de fora, garantindo mais um recorde mundial de banho gelado. Em outra ocasião, vestindo apenas bermuda e óculos, o holandês nadou por 50 metros em um lago congelado.

Mais Informações Visite:

http://www.revistaterra.com.br/revista/197/textos/2975/